Zoritxarrez, sarritan jaioberrietan galactosemia sarritan ez da ohartzen. Hala eta guztiz ere, gaixotasun genetikoan zehaztutako pazienteen egoera bizkor hondatzen ari da bizitzako lehen egunetan. Gaixotasun kontrolik gabeko laugarren egunean, haurtxoek ezin dute edan. Haien portaera apatikoa, urrunetik nabarmentzen dena, barne barneko larritasunagatik gertatzen da: gibeleko hazkundea dute, urdaila agertzen da, fluidoak ehunetan pilatzen dira.
Galactosemia gaixotasun larria da. Gaixotasun birikoak tratatzen ez direnean sendatu ezin daiteke, baizik eta bere seme-alaba eta lagun osasuntsuekin bizi den egoeraren diagnostikoa izendatzen du. Kasu honetan, haurrari emandako laguntza bakarra haurraren beharra den dieta berezi bat nola segitzen ikasten da.
Galactosemia kausak eta sintomak
Galactosemia gaixotasun hereditarioa (gaixotasuna) metabolismo anomalia batek eragiten du eta gorputzean galaktosa pilatzea eragiten du. Galactosemean desoreka genetiko baten ondorioz, glukosaren galaktonoaren trantsizioa hondatuta dago.
Gehienetan galactosemia duten haurren jaioberriek pisu handia dute, 5 kilogramo baino gehiago. Elikadura ondoren, oka larriak izaten dituzte, eta batzuetan beherakoa. Pazienteen egoera azkarrez hondatzen da gibelean, spleenean eta ascitesen ondorioz (fluidoaren sabeleko barrunbean pilatzen den baldintza). Geroago, sintomak lente (edo katarata) baten hodeiak lagunduta egon daitezke. Tratamendua gabe, galactosemia duten jaioberriek sepsis bakteriarra izaten dute, gaixotasun hori askotan garatzen delarik. Hala eta guztiz ere, baldintza modernoetan, gaixoek galakosemaren lehenengo seinaleak berehala mediku langileek lagunduta daude.
Galactosemia tratamendua - dieta zorrotza
Seme-alaba gaixoen tratamenduaren oinarria esne-free dieta bat da. Gogoan izan laktosarekiko tolerantea duten haurrentzat laktosa libreko esnea erabiltzeko baimenik ez dutenak, laktosa gabeko esneki berriak ez direla ongarriak galactosemia duten haurren kasuan. Haurraren dietak esnea eta bere deribatuak gutxieneko presentzia saihestu behar dira, esnearen nahasketak barne, haurtxoaren gorputza barneratu ez dezaten. Galactosemia erabil daitekeen nahasketak soja nahasketak eta almendra esnea dira.
Hala eta guztiz ere, kontuan hartu behar da gazta, jogurt, krema, gurina eta esnekiak ere esnekiak ez direla bat-bateko neurri gisa. Produktu hauei esker, galactosemia duten pazienteek bizitza osoan uko egin beharko dute, hala nola, margarina, ogia, saltxitxak eta erdi-bukatutako produktuak, besteak beste, esnea detektatu ahal izateko. Ez gomendatu, beste produktu batzuen gama zabalena erabil dezakezu: haragia, arraina, landare, fruta, landare olioa, arrautzak, zerealak barietate bat.