Urtero planetako 8 anonimami genetikoak dituzte. Jakina, ezin duzu horri buruz pentsatu eta espero ez duzula inoiz ukituko. Baina, horregatik, azterketa genetikoak gaur egun haurdunaldian ospea irabazten ari da.
Patua konfiantza dezakezu, baina ez da aurreikusi guztia, eta hobe da familiako tragedia handi bat saihestea. Herentziazko gaixotasun asko saihestu daitezke haurdunaldiko plangintzaren fasean. Eta behar duzun guztia genetista batekin aurretiazko kontsulta egitea da. Azken finean, zure DNA (zurea eta zure senarra) zure osasuna eta zure seme-alaben ezaugarri heredagarriak zehazten ditu ...
Dagoeneko aipatu bezala, espezialistari galdetu behar zaio haurdunaldiko plangintzaren fasean. Medikuak haurraren etorkizunaren osasuna aurreikusteko gai izango da, herentziazko gaixotasunen itxura arriskuan jartzeko, eta azterketa eta probak genetikoak egin beharko lirateke herentziazko patologiak saihesteko.
Analisi genetikoa, plangintza eta haurdunaldian burutzen dena, abortuaren aurkako arrazoiak agerian utziz, fetuaren sortzetiko malformazioak eta herentziazko gaixotasunak arriskua zehazten du faktore tetragonalen eraginpean eta haurdunaldian aurretik.
Ziurtatu genetista bat kontsultatu:
- 35 urtetik gorako emakumezko ama;
- familiako gaixotasun hereditarioak daude;
- jaio zen haur bat malformazio sortzetikoekin;
- faktore kaltegarriak eragindako ikertze edo haurdunaldian (erradiografiak, sendagaiak, erradiazioak);
- haurdunaldian haurdun dagoen ama batek infekzio biriko akutua gainditu zuen (toxoplasmosi, rubella, arnas aparatuko infekzioak, gripeak);
- emakumeak abortuak edo hilkortasunak baditu;
- Azterketa biokimikoa eta ultrasoinu arriskua duten emakume haurdunak.
Haurdunaldian egiten diren probak eta probak genetikoak
Fetuaren garapenean urraketak zehazteko metodo nagusietako bat barnetegi azterketa egiten da, ultrasoinuen edo ikerketa biokimikoen laguntzarekin. Ultrasoinuarekin, fetua eskaneatzen da - metodo erabat segurua eta kaltegabea da. Lehenengo ultrasoinua 10-14 astetan burutu da. Une honetan dagoeneko, fetuaren kromosomaren patologiak diagnostikatzeko aukera dago. Bigarren aurreikusitako ultrasoinua 20-22 astetan burutu da, barneko organoen, aurpegiaren eta gorputzaren garapenaren anomaliak gehienak dagoeneko zehazten direnean. 30-32 asteetan, ultrasoinuak garapen fetaleko akats txikiagoak identifikatzen laguntzen du, fluido amniotikoa eta plazenta anormala. 10-13 eta 16-20 asteetan, haurdunaldian odolaren analisi genetikoa egiten da, markatzaile biokimikoak zehazten dira. Goiko metodoak ez dira inbaditzaileak deitzen. Analisi horietako patologia detektatu bada, azterketa inbaditzailearen metodoak agindutakoak dira.
Ikerketa inbaditzaileek, medikuei "inbaditu" umetokian barneratzen dute: ikerketaren materiala eta zehaztasun handiko fetus kariotipoa zehazten dituzte, Down sindromea, Edwards eta beste batzuk bezalako patologia genetikoak baztertzeko. Metodo inbaditzaileak hauek dira:
- Chorion biopsiak - zelulak etorkizuneko plazentaitik hartuak dira, aurreko sabelaldeko horma zulatzeko. 9-12 asteko epea dauka. Prozedura ez da luze iraungo, emaitza 3-4 egun izango da, abortua - 2% probabilitatea. Genearen patologiak detektatzen badituzte, haurdunaldia eten ahal izango da hasieran;
- amniozentesia - fluido amniotikoen analisia 16-24 asteetan. Hau da metodo seguruena delako konplikazioen ehunekoa% 1 baino ez da. Baina emaitza denbora luzez itxaron beharko da, espezialistek "hazten" duten zelulak bezala, eta prozesu honek denbora hartzen du;
- Cordocentesis - fetuaren hank umbilicalaren hantura, odola bilketa fetalaren ondoren, 20-25 astetan egiten da. Azterketa oso zehatz bat da, 5 egun egiten duena;
- Placentocentesis - zelula laginak plazentaitik, fetuaren zelulak dituztenak. Konplikazioak arriskua% 3-4 da.
Prozedura horiek gauzatzean, konplikazioen arriskua altua da, beraz, haurdunaren eta fetuaren azterketa genetikoa medikuaren adierazpen zorrotzen arabera egiten da. Arrisku genetiko taldeko gaixoen gain, analisi horiek emakumeek burutzen dituzte gaixotasunen arriskua izanez gero,
Proba hauek ultrasoinuen ikuskapenpean dauden eguneko ospitale batean burutzen dira, hainbat espezialistek kontrolpean egon behar dute beren jokabidearen ondoren. Ahalik eta botikak eman ditzake ahalik eta konplikazioak saihesteko.
Diagnostiko-metodo horiek erabiltzean, 5000 gaixotasun genetiko 300 baino gehiago detektatu daitezke.