Genearen mutazio batek sortutako gaixotasun arrunten artean, biriketako fibrosi kistikoa zerrendaren goialdean dago. Patologia hori barneko organoen sekretuaren sekretuaren koherentziaz arduratzen da, arnas sistemaren eta tratamendu gastrointestinalaren porrota dakar.
Fibrosi kistikoaren gaixotasun genetikoa
Gaixotasun hori ere deitzen zaio fibrosi kistikoa. Dentsitate handiko eta mukosaren biskositate handia du, organo hutsak estaltzen dituena. Prozesu honen ondorioz, sekrezioa gelditzen da eta hantura eragiten duten bakterio patogenoek aktiboki biderkatzen dute.
Biriketako fibrosi kistikoa kausa bakarra da - zazpigarren kromosoma (beso luzea) kaltea. Estatistiken arabera, gaixotasun honen garraiaria planeta bakoitzeko hogeita hamar pertsona da. Gaixotasunaren probabilitatea% 25 da, baldin eta gurasoek kaltetutako gene bat badute.
Gaitz honen hiru forma daude:
- heste-kistikaren fibrosia;
- biriketako edo arnas kroniko fibrosia;
- mota mistoa (biriketako fibulazio kistikoa).
Biriken fibrosia kistikoa - sintomak
Gaixotasunaren seinale nagusiak:
- eztula zehar viscous, thick sputum excretion;
- pneumonia, bronkitisa, pneumonia;
- heste lodia;
- deshidratazioa;
- mina, urdaileko ondoeza;
- gosea handitu da pisu eskasa eta garapen fisikoa;
- sexu-nahasteak;
- pankreatitis ;
- hatz lodiak eskuetan;
- gibeleko gaixotasuna;
- diabetes mellitus;
- sinusitisa ;
- hezurren hauskortasuna;
- hesteen prolapse (zuzen).
Fibrosi kistikoaren biriketako forma lehendabiziko 2 urteetan agerian uzten da, haurren erdian eta bronkio txikietan jariatzean.
Fibrosi kistikoa - Diagnostikoa eta analisia
Diagnostikoa lau irizpide nagusiekin egiten da.
Lehenik eta behin, familiako gurasoek eta familiako gertakarien kasu kaltetuen presentzia egiaztatzen dute. Emaitza positiboak, birikak eta bronkioen hanturazko prozesu kronikoak hautemateko, heste sindromearen presentzia, izerdiaren proba egiteko arrazoiak ematen dituzte. Poroek emititutako fluidoaren gatzaren maila zehazten du. Prozedura egiteko, besoaren eremu txikia (koltxoiaren gainetik) pilocarpina izeneko droga berezi batekin tratatzen da. Elektroiak eremu honetara erantsi zaizkio, izerdiaren askapena eragiten duena, hau da, plastikoz edo ehun berreskuratzeaz isolatuta, sauna sortzen duen efektua sortuz. 40 minutu igaro ondoren, ekoiztutako likidoa gatza aztertzen ari da. Maila ezarritako mugak gainditzen baditu, azken diagnostikoa egiten da.
Biriken fibrosia kistikoa - tratamendua
Gaixotasunaren izaera ez da guztiz sendatzen uzten, terapia sintomak ezabatzeko sistematikoki zuzentzen da eta ikuspegi integratua behar du. Tratamendua honako jarduera hauek osatzen dute:
- antibiotikoen ikastaro luzeak;
- harrera mucolytics;
- zinesiterapia;
- Corticosteroid hormonak eta beta mimetikoak arnastea;
- bronkodilatatzailea erabiltzea;
- arnas-ariketak egiten;
- Dietaren zuzenketa eguneko hobekuntzaren igoeran% 10-15;
- biriketako drainatze autogenoa;
- klopf masajea;
- bitaminak eta mikroelementuak hartzea.
Tratamendua tratamendua biriketako transplantea den momentu erradikal eta eraginkorrena da. Horrez gain, birus artifizialak sortutako genearen kaltetutako geneak zuzentzeko etengabeko ikerketa medikoa egiten ari da.