Gaixotasun mota jakina denez, phenylketonuria, jaioberrian diagnostikatutakoan, tratamendua berehala hasiko da detektatu denean. Lehen detekzioa eta terapia emaitza onak lortzeko aukera ematen du.
Phenylketonuria - Zer da gaixotasun hau?
Phenylketonuria, edo Felling-ren gaixotasuna, patologia larria da, 1934an Fellow-ko zientzialari Norvegiarrak deskribatu zuen lehen aldiz. Ondoren, Fellingek atzerapen mentala duten zenbait umetako inkesta bat egin zuen eta fenilpirogatoaren gernuan presentzia agertu zitzaien, aminoazidoaren fenilalanina aminoazidoaren banaketaren produktua, elikagaiarekin datorrena, pazienteen gorputzean banatzen ez dena. Phenylketonuria izaera naturalaren nahaste metabolikoarekin lotutako gaixotasuna da, lehenengoetako bat aurkitu du.
Phenylketonuria herentzia mota bat da
Felling-en gaixotasuna kromosomal-genetikoa da, heredatzailea, gurasoek seme-alabek transmititzen dutena. Patologia garatzeko arduraduna 12 kromosoma dago. Entzima hepatikoa fenilalanina-4-hidroxilasa entzimaren ekoizpenaren arduraduna da. Horren bidez, fenilalanina beste substantzia bat bihurtzen du - tirosina (beharrezkoa da gorputzeko funtzionamendu normalerako).
Fenilketonuria heredatzen da ezaugarri atzeranzko gisa. Gutxi gorabehera, pertsonen% 2 gene erantzule bat da, baina ez dute fenilketonuria pairatzen. Patologia amaren eta aitaren arteko transmisioa garatzen du geneak haurrarentzat, eta hori gerta daiteke% 25 probabilitatearekin. Fenilketonuria herentziazko ezaugarri gisa heredatzen baldin bada, emaztea heterozigotoa da, eta senarra homozygoa da genearen alelo normaletarako, orduan fenilketonuria genearen eramaile osasuntsuak% 50eko probabilitatea izango lukete.
Fenilketonuria forma
Fenilketonuria garatzeko nor den kontuan hartuta, zein motatako gaixotasuna den sarritan patologiaren forma klasikoa da, kasuen% 98an gertatzen dena. Gainerako kasuak -fakilketonuria cofactor, tetrahydrobiopterin akatsak eraginda, forma aktiboaren sintesia edo berreskurapenaren urratzeagatik. Substantzia horrek hainbat entzima bideratzen ditu, eta hori gabe, ezinezkoa da bere jardueraren manifestazioa.
Phenylketonuria - Causes
Felling-ren gaixotasuna patogenia da, fenilalanina-4-hydroxylase gabeziak eragindako geneen mutazioak direla eta, phenylalanine-ren ehunen eta fluido fisiologikoen pilaketa bat dago, baita bere oszilazio osatugabeko produktuak ere. Gehiegizko phenylalanine zati bat phenylketones bihurtzen da, gernuan deskonposatzen direnak, gaixotasunaren izena zehazten duena.
Prozesu metabolikoek eragiten dute batez ere burmuinean. Ehuneko ehunetan, efektu toxikoa sortzen da, gantz-metabolismoaren prozesuak eten dira, nerbio-zuntzen myelinationak huts egiten du eta neurotransmisoreak gutxitzen ditu. Horrela hasten da atzerapen mentalaren mekanismo patogenetikoak haurrarengan.
Phenylketonuria - sintomak
Jaiotzean, diagnostiko hau duen ume bat osasuntsua dirudi eta 2 eta 6 hilabeteetan lehen sintomak aurkitzen dira. Phenylketonuria seinaleak agerian hasten dira haurraren gorputzak fenilalanina pilatzen duenean, esnearen bularra edo nahasketak elikadura artifizialarekin biltzen direnean. Sintoma espezifikoak oraindik ez izan daitezke.
- gehiegizko letargia edo antsietatea;
- oihuak eraginik gabe;
- dystonia muskularra ;
- bizkortze regurgita;
- konbekzio ;
- loaren nahasteak.
Horrez gain, gaixoa haurtxoek larruazal arinagoa dute, ilea eta begiak, familiako kide osasuntsuak baino, gorputzean melanina pigmentatzeko produkzioa urratzen dutela. Diagnostiko-seinale bat beste medikuek edo adi gurasoek nabarituko dutenean, "saguaren" usaina da fenilalanina askatzeko gernuan eta izerditan.
Manifestazio klinikoak sei hilabete inguru nabarmenagoa bihurtzen dira, lehenengo bazkari osagarriaren ondoren:
- Gaitasun indibidualetan oinarritzeko gaitasuna;
- axolagabeki gertatzen dena;
- aurpegiko espresio ezak, irribarreak;
- eskuak dardara eta abar.
Nabarmena ere anomaliak fisikoak dira: burua tamaina txiki bat, goiko jaw nabarmena, hazkundea atzerapena. Gaixoen umeak geroago buruan eusten, arakatu, eseri eta jaiki. Eserlekuaren posizio berezia tipikoa da - jarrera "tailor", besoak etengabe ukondoetan tolestuta, eta hankak belaunetan. Hiru urtetan, tratamendua hasi ezean, sintomatologia gero eta handiagoa da.
Phenylketonuria - Diagnostikoa
Fenilketonuria haurrengan sarritan detektatu da amatasuneko ospitalean, eta denbora tratatzeko aukera ematen du, eta horrek ez du ondorio kaltegarriak ekiditen. Jaiotzetik 4-5 egun igaro ondoren, haurtxoek odol kapilarra hartzen dute urdaileko hutsik, gaixotasun genetiko larriak zehazteko, horien artean fenilketonuria. Amatasuneko ospitalearen zati bat lehenago gertatu bada, lehen aldiz 10 egunetan poliklinika egiten da bizilekuan.
Izan ere, kasu gutxitan, emaitza okerrak daude, lehen diagnostikoa egin ondoren diagnostikoa ez da sekula ezarri. Lehendik dagoen patologia baieztatzeko, beste hainbat ikasketa esleitu zaizkio, horien artean:
- phenylpyruvate detektatzeko urinalysis;
- fenilalanina eta tirosina plasma determinazio kuantitatiboa;
- entzima jarduera gibelaren determinazioa;
- elektroenfalografia eta erresonantzia magnetikoa burmuinean irudiak.
Patologia garatzeko eragozpen genetiko bat detektatu ahal izango da fetuaren aurrean prenatal diagnostiko inbaditzailean. Horretarako, zelulen laginak, villus chorion edo amniotic fluid-a hautatzen dira eta, ondoren, DNAren analisia egiten da. Gomendagarria da azterketa hori morbilitate-arrisku handiko familietan gertatzea, baita fenilketonuria duten haurren bat dagoenean ere.
Phenylketonuria - tratamendua
Noiz phenylketonuria detektatu jaioberrietan, genetista, pediatra, neurologoa, elikaduraren espezialistak bezalako espezialitateek gaixoak behatu behar dituzte. Ezagutzen dutenak, fenilketonuria - zer motatako gaixotasuna, argi dago zergatik bere tratamenduaren oinarria fenilalanina murrizteko dieta bat jarraitzea da. Horrez gain, botikak, masajeak, fisioterapia, metodologia psikologikoak eta pedagogikoak haurraren sozializazioan, ikasteko prestakuntza jasotzen dira.
Phenylketonuria - dieta
"Fenilketonuria" diagnostikatzean, ume batentzako dieta berehala aginduko da. Dieta batetik, proteina aberatsak (haragia, arraina, esnekiak, lekaleak, fruitu lehorrak eta beste batzuk) baztertzen dira. Proteina beharrezkotzat jotzen da dieta-nahasketa bereziak eta berlofen-proteina semisintetiko hidrolizatuak dituzten beste produktu batzuk, fenilalanina (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) guztiz gabekoa. Pazienteak proteina free ogia, pasta, zerealak, mousses eta abar hartzen dituzte. Edoskitze dosi mugatuetan egiten da.
Fenilalanina edukiaren jarraipen erregularra odolean lehenengo 14-15 urteetan zehar atxikimendu zorrotz batek buruko adabakien garapena eragozten du. Ondoren, dieta pixka bat zabaldu egiten da, baina aditu askok dieta berezi bat betetzen jarraitzen dute. Fenilketonuraren forma kofateriala ez da dieta bidez tratatzen, baina tetrahydrobiopterin prestazioen administrazioan bakarrik zuzentzen da.
Phenylketonuria - tratamenduetarako drogak
Phenylketonuria tratamenduan haurrek ere zenbait drogaz baliatzen dituzte, besteak beste:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- B taldeko bitaminak;
- mineral konplexuak;
- ehunen metabolismoa hobetzeko drogak (ATP, Riboxin );
- Mikrorrekulazioa hobetzen duten drogak (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - Bizitza eta gaixotasunaren pronostikoa
Giza gaixotasun genetikoak zein diren jakin dezaketen gurasoek - phenylketonuria, baldintza modernoetan haur osasuntsua hazteko aukera ematen zaie, errezeta mediko guztiak jarraitzen badituzu. Tratamendu egokirik ez dagoenean, fenilketonuria pronostikoa etsigarria da: pazienteek 30 urte daramatzate mental nahaste larria eta trastornoak dituzten funtzio anitzekin.