Odolaren kolorea gorria, baita oxigenoaren garraioa egiteko gaitasuna ere, hemearen presentzia dela eta. Aldi berean, konposatu biokimiko hori entzimei esker sortzen da, eta horren ekoizpena porfirina eskatzen du. Substantzia horiek ez badira, porphyria garatzen da, oro har, herentzia kausa bihurtzen da.
Genetika eta porphyria
Gaixotasunaren progresioari aurre egiteko faktore nagusia HLA B7 eta HLA A3 antigenoen errailetako presentzia da odolean. Hemme osatzen duten entzima ekoizpen eskasa sortzen dute, baita lipidoen konposatuen oxidazioa ere.
Genetika gain, hepatitisa B, C eta A (forma larria) alderantzizko gibeleko parekmoaren degradazioarekin, hezur-muinaren kaltea garrantzitsua da.
Porfiraren sintomak
Beharrezko entzima-konposatuak gibelean eta hezur-muinean daude. Horregatik, porfiraren seinaleak aldatzen dira kaltetutako organoaren arabera, baita hainbat patologia ere.
Heste motak honako azpiatalak eta adierazpen kliniko bereizgarriak ditu:
- Herentziazko. Sintomen nabarmenena epigastriko eskualdean mina bizia da. Horrez gain, taquicardia, buruko nahasteak, hipertentsioa daude .
- Agudo aldizkako. Ikastaroa forma hereditarioaren antzekoa da, baina nerbio sistema zentral eta periferikoan eragiten du. Hau da hallucinations, epileptic seizures, delirio eta paralisiaren bronkioen muskuluak leuna, biriketako batera.
- Chester. Got izena zuen kokapen geografikoa dela eta (batez ere Ingalaterrako Chester hiriko gaixoa) eta harreman genealogikoa. Porphyria aurreko forma antzekoa da, baina sintoma larriagoa du, batzuetan giltzurruneko porrotra da.
- Koproprotoporfiriya. Hego Afrikako biztanleen ezaugarri nagusiak hiru gaixotasun aipatutako hiru espezie kliniko konbinatzen ditu. Gaixotasuna larruazala epidermisaren gainazalean dago.
- Urokoproporfirii. Sarritan larruazala porphyria gisa diagnostikatzen da - sintomak pigmentazio urratzea eta burbuila txikiak eratzea dira eskuak eta aurpegiak. Errusiako eta CIS ohiko herrialdeetako biztanleei askotan eragiten die.
Porfirinak sintetizatzen badira hezur-muinean, gaitz mota hauek garatzen dira:
- Uroporfia erythropoietic. Gaixotasun mota arriskutsuena, oso gutxitan uzten zaion adinaren arabera. Larruazaleko kalteak (higadura ulceroak ez direnak), hortzak, eguzki erradiazioaren sentikortasuna eta progresioa dira, odolaren infekzioaren arabera.
- Koproporfuria erythropoietic. Sintoma nagusia ultramoreen sentsibilitate sendoa da, epidermisaren hantura, azkura eta hiperemia eragiten duena. Eguzkiaren esposizio luzea igaro ondoren, bizkarrezurra, erlauntza hemorragikoa, larruazalean ulerkerrak eta orbainen agerraldia ere badaude.
- Protoporfia erythropoietic. Patologia aurreko motako klinikaren arabera zehaztuta, odol-analisi baten bidez diagnostikatzen da (protoporfina handitzen da eritrozitoetan).
Porfiraren gaixotasuna tratatzea
Gaur egun, gaixotasuna tratatzeko metodo eraginkorrak ez daude. Tratamendu sintomatikoak erabiltzea dakar
- odol-presioa jaistea;
- splenectomy;
- plasmapheresis ;
- medikamentu antiinflamatorio eta analgesikoak hartuz;
- erradiazio ultramorearen aurkako babes iraunkorra;
- Gomazko konponbidean jarlekuak aldizka instalatzea, riboxinoa, adenosina monofosfatoa, delagila sartzea.