Berriki, gure herrialdean, gaixotasun genetikoak eta jaioberriaren proiekzio audiologikoa egiteko inkesta egin behar da. Jarduera horiek gaixotasun larrienak detektatzeko eta tratatzeko garaia da.
Zer da haurren jaioberrientzako emanaldia?
Jaioberrien proiekzioa gaixotasun heredagarriak identifikatzeko programa masiboa da. Beste era batera esanda, haurtxo guztientzako proba da odolean zenbait gaixotasun genetiko jakin batzuen aztarnarik egon ez dadin. Jaiotzetiko anomaliak genetikoak asko detektatu litezke haurdunaldian zehar. Hala ere, ez dira guztiak. Gaixotasun sorta zabalago bat identifikatzeko, ikasketa osagarriak egiten ari dira.
Jaioberrien haurdunaldiko haurdunaldia haurraren lehen egunetan egiten da, ospitalean dagoen bitartean. Horretarako, umea odoletik ateratzen da eta laborategiko azterketa bat egiten du. Berriro jaioberrientzako emaitzak 10 egunetan prest daude. Azterketa goiztiarrek lehenago gaixotasuna agerian jartzen dutenez, haurraren berreskuratzeko aukera gehiago daude. Eta ikertu diren gaixotasun gehienek kanpoko manifestazioak ez dituzte kanpoko zenbait hilabetez, eta baita urteak ere.
Azkeneko jaioberrien proiekzioak honako gaixotasun hauek ditu:
Phenylketonuria aminoazidoaren fenilalanina askatzen duen entzima baten eza edo gutxitzea da. Gaixotasun honen arriskua fenilalanina pilatzen da odolean, eta, aldi berean, nahaste neurologikoak, garuneko kalteak eta atzerapen mentalak sor ditzakete.
Fibrosi kistikoa: gaixotasuna, digestio eta arnas aparatuen hausturak, haurren hazkuntzaren urratzea.
Joera hipotiroidistikoa tiroideoaren gaixotasunaren gaitza da. Hormona-ekoizpena urratzen du, eta horrek garapen fisiko eta psikikoa desegiten du. Gaixotasun hori neskek baino mutilek baino eragin handiagoa dute.
Adrenogenital sindromea - Adrenal cortexaren haustura lotutako hainbat gaixotasun multzo. Gorputzaren organo guztien metabolismoa eta lana eragiten dute. Desoreka horiek sexu, sistema kardiobaskularrak eta giltzurrunak eragiten dituzte. Tratamendua denboran ez baduzu, gaixotasun horrek heriotza eragin dezake.
Galactosemia galaktosa prozesatzeko entzimak falta diren gaixotasun bat da. Gorputzean pilatzen denez, entzima horrek gibelean, nerbio sisteman, garapen fisikoan eta entzumenean eragiten du.
Ikusten dugun moduan, ikertu diren gaixotasun guztiak oso larriak dira. Eta jaioberrientzako proiekzio proba bat egiten ez baduzu denboran eta tratamendua ez hasteko, ondorioak larriak izan daitezke.
Berriro jaioberriaren emaitzen emaitzetan oinarrituta, ultrasoinuak agindutakoak eta beste diagnostiko zehatz eta zehatzak ezartzeko beharrezkoak diren beste zenbait proba egin daitezke.
Zer da jaioberrientzako emanaldia audiologikoa?
Jaioberrientzako proiekzio audiologikoa entzumen-proba goiztiarra deiturikoa da. Orain, umeen% 90 baino gehiago audiologikoki probatzen dira amatasuneko ospitalean, gainerakoek klinikako entzumena egiaztatzen duten bitartean.
Eta arrisku arriskutsutik kanpo dauden haurrak detekzio audiologikora igarotzen direnean, jaioberri guztientzat derrigorrezkoa da. Masa-azterketa hori entzumen-zaharberritzearen eraginkortasun handiarekin lotuta dago arazoa denboran antzematen bada. Gainera, audifonoekin prosthetikoak sarritan erabiltzen dira lehen hilabetean, eta behar bezala diagnostikatu behar da.