Jaioberrien ebakuntza

Dagoeneko bizitzako lehenengo egunetan, jaioberri bat derrigorrezko azterketarako zain dago - herentziazko gaixotasunen jaioberrien emanaldia, edo "heelaren proba". Ikerketa-metodo honek lehenbailehen identifikatu gaitu hainbat gaixotasun larri, kanpoko sintomak ager ez ditzaten. Bitartean, gaixotasun horiek etorkizunean haurren bizi-kalitatea nabarmen larriagotu dezakete eta berehalako ekintza eskatzen dute.

Nola egiten da "erregina proba"?

Haurdunaldiaren hausnarketa egiteko, haurra odoletik 3-4 eguneko bizitza hartzen du, haurren haurren artean azterketa egiten da 7 hilabete igaro ondoren 3 ordu igaro ondoren.

Odol-laginen lagina egiten da test-paper berezi baten bidez. Formulan ikurrak aztertzen dituzte, zirkulu txikien arabera.

Zer gaixotasun jaioberriak detektatu ahal izateko?

Jaioberrien haurren jaioberrien zehar, gutxienez 5 gaixotasun sortzetiko presentzia egiaztatu behar da. Zenbait kasutan, haien kopurua askoz ere handiagoa izan daiteke. Hona hemen "heel proba" ager daitezkeen gaixotasun nagusiak:

1. Adrenogenital sindromea, edo cortex adrenalaren disfuntzio sortzetikoa. Gaixotasun larri hau oso denbora luzean ez da inolaz ere ager daiteke, ordea, nerabezarora bitartean, nerabeak organo genitala garatzen uzten du. Tratamendurik ezean, ACS giltzurrunek giltzurrunek ere eragin dezakete, kasu larri batzuetan heriotza eragiten duen baldintza hau.
2. Galactosemia galaktosa glukosa prozesatzeko beharrezkoa den entzimaren gorputzean falta edo falta da. Umeak galaktosa duten esnekiak eta esnekiak guztiz baztertzen dituen dieta iraunkorra erakusten da.
3. Sortzetiko hipotiroidismoa tiroideoaren gaixotasun larria da. Berarekin, haurrak ez du tiroideen hormona nahikoa ekoizten, horrek, aldi berean, sistema eta organo gehienen garapenean atzerapena eragiten du. Tratatu gabe, baldintza hori ezgaitasun eta atzerapen mentala dakar.
4. Fibrosi kistikoa odolaren tripsina immunoreactive gehiegizkoa da. Gaixotasun honek digestio eta arnas sistemen nahaste larriak sor ditzake, baita guruin endokrinoak ere.
5. Fenilketonuria hartan , gorputzak aminoazidoen fenilalanina laburtzeko ardura duen entzima ez du. Substantzia horren gehiegizko pilaketa haurraren odolarekin, barruko organo guztiak kaltetuak dira, atzerapen mentala garatzen da, burmuina hiltzen da.

Horrelako seme-alabak bizitza osoan debekatuta daude proteina duten produktuak jateko, haragia, arraina, esnea, eta abar barne; beren elikadura-produktu terapeutiko bereziak phenylalanine gabe fabrikatzen dira.

Haurdunaldiaren jaioberrien emaitzek haurren gurasoei jakinarazi ez zaizkien haurren gabeziak dira. Hala ere, gaixotasun bat detektatzeko, errepikapena egiten da berehala, eta horri esker, akatsen aukera baztertzeko aukera dago. Diagnostikoa berretsi ondoren, berehala hartu behar dira neurriak, gaixotasun horiek guztiak oso larriak direlako eta tratamendua lehenbailehen hasi behar baita.