Batzuetan, gurasoek gainditu dituzten planak eta itxaropen distiratsuak mugimendu bakarrean moztu daitezke. Esate baterako, diagnostiko larria da fenilketonuria.
Fenilketonuriaren kausak haurretan
Phenylketonuria gaixotasun genetikoa da. Aminoazidoen metabolismoa urratzen duen esentzia da, hau da, fenilalanina hidroxilasa entzimaren gabezia, fenilalanina trukatzeko ardura duena, elikagaietan kontsumitutako elikagai gehienetan aurkitutako proteina. Proteina ez banatzea giza garunaren eta nerbio sistemaren arrisku larria da.
Gaixotasuna ez da hain arraroa - 7000 kasutan. Zoritxarrez, gaixotasun horrekin haurtzaroak guraso oso osasuntsuetan agertzen dira, fenilketonuria gene "latza" genetikaren eramaile direnak.
Fenilketonuria errotuluak
Gaixotasunaren arriskua ezinezkoa da jaioberriaren garaian probatu gabeko probetan ezagutzea. Lehenengo seinaleak bakarrik 2-6 hilabetetan agertu daitezke:
- ahulezia;
- beherakoa, oka egitea;
- muskulu tonua jaitsi;
- larruazaleko aldaketak;
- atzerapen mentala.
Gaixotasuna denboran agerian uzten ez bada eta tratamendua ez hasten bada, atzerapen mentalak maila altua lor dezake.
Phenylketonuria: emanaldia
Gaixotasunaren detekzio egokia egiteko, haurren jaioberrien erabilerarako erabiltzen da fenilalanina edukitzeko jaioberri baten odolaren azterketa. Adierazleak planteatzen badira, umea xenetistora bidaliko da diagnostikoa argitzeko.
Phenylketonuria: tratamendua
Gaixotasun izugarri honen terapia nagusia fenilketonuria duten elikadura egokia da. Fenilalanina duten produktuak baztertzeko dieta esentziala, hau da, animalia jatorriko proteina-elikagai guztiak. Proteinen gabezia aminoazidoen nahasketa bereziekin beteko da.
Adinaren arabera, nerbio-sistemaren sentsibilitatea proteina desegitera gutxitzen da eta ia 12-14 urte bitarteko fenilketonuria duten gaixo guztiek dieta normal batera aldatzen dute.