Normalean, fibrosi kistikoa adina goiz diagnostikatzeko aukera dago, sintomatologia oso bereizgarria delako. Baina mota bateko itxura epelak edo poliki garatzen direnean, gaixotasunak gaizki adierazten du. Horregatik garrantzitsua da jakitea, fibrosi kistikoa zuzenean beste gaixotasun batzuen artean bereizteko - sintomak eta kanpoko seinaleak.
Fibrosiaren kistikoa - zer da?
Gaixotasun hori, baizik eta patologia da. Zazpigarren kromosomaren beso luzean kokatzen den gene baten mutazioa sortzen da. Gaixotasuna izateko probabilitatea gurasoek hondatutako genearen eramaileak dira, eta% 25ekoa. Baldintza hauetakoren bat izanez gero, fibrosi kistikoaren gaixotasuna pertsona kopuru nahikoa eragiten du, mutazio bat duten kromosomak planeta bakoitzeko 20 biztanle inguru baitago.
Helduen fibrosia kistikoa - Sintomak
Dagoeneko adierazi bezala, gaixotasuna haurtzaroan ageri da, normalean 2 urte arte, eta pazienteen% 10ek nerabezaroan eta helduaroan lehen sintomak agertzen dituzte.
Fibrosi kistikoaren seinale nagusiak hauek dira:
- gorputzaren garapenean atzeratzea, buruko gaitasunak normalak edo ohikoak baino handiagoak diren bitartean;
- hatz lodiak luzera osoan zehar;
- polipoak , sudur babesleak;
- arnas aparatuaren gaixotasun kronikoak maiz errepikapenekin;
- arnas aparatuko ezintasun;
- bronkitisa etengabe exacerbatua, sinusitisa, sinusitisa;
- pankreatitis;
- eztul sendoa, normalean gauez, sputio viskoz edo purulentea askatzeko;
- urdaileko eta hesteen nahasteak;
- cholecystitis kronikoa;
- Arnasketa laburra , asma erasoak;
- genitourinary system gaixotasunak, inpotentzia.
Fibrosi kistikoaren zerrendatutako sintomak gene kaltetuak ez du organismoak organismo barruko zeluletan metabolismoaren uraren elektrolitoen metabolismoaren normaltasunean eragiten duen proteina bat ekoizteko. Horrek barne-jariatzean gehien eragiten dituen fluidoen dentsitatea eta biskositatea areagotzen du. Mukus gelditzen da, bakterioak biderkatu egiten dira eta aldaketa irreversibleak organoetan gertatzen dira, batez ere biriketan.
Fibrosi kistikoa forma hesteak bloating, stitching, idorreria eta oka ezaugarri ditu. Sintomak tratamenduaren menpe daude entzimak dituzten botikak hartuz, baina gaixotasunaren biriketako manifestazioak areagotu egiten dira.
Fibrosi kistikoa - Diagnostikoa
Lehenik eta behin, gaixotasunaren sintoma nagusien presentzia egiaztatzen da: barruko hutsunetako sekretuen biskositatea, arnas sistemako gaixotasun kronikoen gehiegikeriak. Horren ondoren, gurasoek gene mutazioaren presentzia ezartzea eta familiako morbiditate kasuak egiaztatzea beharrezkoa da.
Fibrosi kistikoa egiteko azterketa zehatzena DNA da. Proba hau gehien sentikorra da, eta haurdunaldian zehar ere egin daiteke amniotic fluidoa aztertuz. Emaitza faltsu kopurua ez da% 3 gainditzen eta aukera ematen du neurri zehatzik gabe azkar diagnostikatu ahal izateko.
Gaixoaren taburetan gantz-azidoen eta chymotrypsin-a zehaztea gaixotasuna diagnostikatzeko modu bat ere bada. Kimiotripsina-ren indize normalizatuak laborategi bakoitzean banaka garatzen dira. Fibrosiaren kistikaren susmoak eragiten dituen azido kopurua eguneko 20-25 mmol baino gehiago da.
Pilocarpine fibrosi kistikoa duen izerdi proba bat kloruroen kontzentrazioa aztertzen da, poroek sekunduriko likido batean. Proba probatu behar da gutxienez hiru aldiz diagnostiko zehatza ezartzeko.