Haurdunaldian zehar, etorkizuneko amek presio bidezko emanaldia egiten dute fetuaren genetikaren anomalia goiztiarrak identifikatzeko. Talde honen gaixotasun larrienetako bat 1960an John Edwardsek deskribatutako sindromea da. Medikuntzan, trisomia da.
Edwards Sindromea - zer da hitz soiletan?
Bat ugalketa ugalketa zelular osasungarrian, kromosoma multzo estandarra edo haploidea dago 23 pieza. Fusioa ondoren banakako kit bat osatzen dute - kariotipoa. DNA-pasaportzat jotzen du, haurrari buruzko datu genetikoak ditu. Kariotipo normal edo diploide batek 46 kromosoma ditu, 2 mota bakoitzeko, ama eta aitarekin.
Gaixotasun horrekin, 18 bikoteek bikoiztu egin behar dute. Trisomia edo Edwards sindromea da. Kariotipoa 47 kromosoma da, 46 zatitan banatuta. Batzuetan, 18 kromosoma hirugarren kopia bat dago, zati batean, edo ez da zelula guztietan gertatzen. Kasu horietan oso gutxitan diagnostikatzen dira (% 5 inguru), ñabardura horiek ez dute eragiten patologian zehar.
Edwards sindromea - arrazoiak
Genetistak oraindik ez dira azaldu zergatik seme-alabek deskribatutako mutazio kromosomikoa garatzen dute. Uste da istripuzkoa dela eta ez duela prebentzio neurririk sortu saihesteko. Aditu batzuek kanpoko faktoreak eta Edwards sindromea lotzen dituzte kausak, ustez, anomaliak garatzen lagunduz:
- drogak, alkohola, tabakoa erabiltzeko luzea;
- herentziaren;
- 45 urtetik gorako adina edo aita;
- genitalen infekzioa;
- epe luzeko botikak erabiltzea, immunitate, endokrino eta ugalketa sistemak eragiten dituztenak;
- erradiazio erradioaktiboaren esposizioa.
Edwards sindromea - Genetika
18 kromosoma berrien emaitzen arabera, 557 ADN atal ditu. 289 proteina mota baino gehiago kodetzen dituzte gorputzean. Horren ehuneko material genetikoaren% 2,5-2,6 da, beraz, hirugarren 18 kromosomak garapen fetalean biziki kaltetzen dira. Edwards sindromea garezurreko hezurrak, kardiobaskularrak eta genito-urdinak ditu. Mutazioak garunaren eta nerbio periferikoen plexoen zati batzuk eragiten ditu. Edwards sindromea duen gaixoarentzat, kariotipoa irudikatzen da, irudian agertzen den bezala. Argi erakusten du multzo guztiak parekatuta daude, 18 multzo izan ezik.
Edwards sindromearen maiztasuna
Patologia hori arraroa da, batez ere anomaliak genetiko ezagunekin alderatuta. Edwards sindromea 7.000 haurren osasuntsu jaioberri batean diagnostikatzen da, batez ere neskenean. Ezin da esan aitaren edo materiaren adina trisomia gertatzeko probabilitatea nabarmenki eragiten duela 18. Edwards sindromea haurrek baino% 0,7 gehiago gertatzen da gurasoek 45 urte baino gehiago badituzte. Mutazio kromosomikoa hau ere gazteen artean pentsatuta dago.
Edwards sindromea - zeinuak
Gaixotasunaren arabera, trisomia zehaztea ahalbidetzen duen irudi kliniko bat dauka. Edwards sindromea duten bi seinale-talde daude: sintomak normalean organo barruko organismoak eta kanpoko desbideratzeak sailkatzen dituzte. Lehenengo manifestazio motak honakoak dira:
- umbilical, inguinal hernia;
- bihotzeko sortze akatsak ;
- sucking and ingeles reflex ez;
- Meckel-en dibertsioa ;
- errefluxu gastroesofagikoa;
- atomo edo esofagoaren atresia;
- klitoriaren hipertrofia;
- corpus callosumaren garapenaren azpian, cerebellum;
- kriptorfizismo ;
- hesteetako posizio okerra;
- hypospadias;
- urteren bikoizketa;
- atrofia edo garuneko konvoluzioen leuntzea;
- segmentu edo ferra formako giltzurruna;
- ovaries unformed;
- bizkarrezur bihurritua;
- muskulu-distrofia;
- Gorputzaren pisu baxua (jatorrizko 2 kg inguru).
Kanpotik ere, Edwards sindromea identifikatzeko erraza da: trisomia 18ko haurtxoko argazki batek honako sintomak agertzen ditu:
- buru txikiago desproporcionatua;
- aurpegi itxura desitxuratua
- glotoi estu eta laburra;
- deformatu, belarri txikiak (horizontalki luzatuta);
- lobuluak eza, batzuetan - tragus eta nahiz eta belarriko kanala;
- bularra laburra eta zabalekoa;
- beheko azpitik
- aho txikia, sarritan irekitzeko triangelu bat du goiko aldeko patologikoki laburtu delako;
- Sudurreko zubi zabaldua txertatua;
- "Gelditu kulunkatzen";
- hatzen edo haien fusioaren arteko mintzak (flap-like limbs);
- ahosabaia, batzuetan cleft bat;
- Lepoko lepoa, lepoko tolesle nabarmena;
- zeharkako larruak eta eskailerak palmondoetan;
- hemangioma eta papiloma azalean;
- betazalen ptosis;
- strabismus;
- ozeanografia irteten eta kopeta baxua.
Edwards Sindromea - Diagnostikoa
Deskribatutako genetika gaixotasuna abortuaren zuzeneko adierazpena da. Edwards sindromea duten haurrek ez dute inoiz guztiz bizituko, eta bere osasuna azkar hondatuko da. Horregatik, garrantzitsua da trisomia 18 diagnostikatzea ahalik leheneneko datan. Patologia hori zehazteko hainbat informazio-emanaldi garatu dira.
Edwards sindromearen analisia
Material biologikoa ikertzen duten teknika ez-inbaditzaileak eta inbaditzaileak daude. Bigarren proba mota fidagarria eta fidagarria da, garapenaren lehen faseetan Edwards sindromea identifikatzen laguntzen du. Ez-inbaditzaileak amaren odol jaio aurreko diagnostikoa da. Diagnostikorako metodo inbaditzaileak honako hauek dira:
- Bihotz koloreko biopsia. Azterketa 8 astetan egiten da. Analisia burutzeko, plazenta oskolaren zati bat itsatsita dago, egitura ia guztiz matraze fetalarekin bat datorelako.
- Amniozentesia . Probetan zehar, likido amniotiko baten lagina hartzen da. Prozedura honek Edwards sindromea zehazten du 14garren astean.
- Cordocentesis. Azterketak fetuaren odol umbilikoko odol txiki bat behar du, beraz, diagnostiko-metodo hau 20 astetan amaieran datza bakarrik erabiltzen da.
Edwards sindromearen arriskua Biokimikan
Haurdunaldiko lehen hiruhilekoan jaio aurreko diagnostikoa egiten da. Etorkizuneko ama odolari eman behar zaio azterketa biokimikoa egiteko 11 eta 13 asteetan. Gonadotropin corzoniarra eta plasma proteina A-ren maila zehazteko emaitzak oinarritzat hartuta, Edwards sindromea fetuaren arriskua kalkulatzen da. Altua bada, emakumea talde egokira eramango da ikerketaren hurrengo fasean (inbaditzaileak).
Edwards sindromea - ultrasoinu bidez seinaleak
Diagnostiko mota hau oso gutxitan erabiltzen da, nagusiki haurdun dauden emakumeak ez baitzuten aurretiazko ebidentzia genetikoa jasan. Edwardek ultrasoinuaren sindromea beranduago identifikatu ahal izango da, fetua erabat osatuta dagoenean. Trisomia 18 sintomaren ezaugarriak:
- kardiobaskularrak eta genitourinary sistemaren malformazioak;
- egitura muskuloeskeletiko anomaliak;
- buruko hezurren eta buruko ehun bigunen patologia.
- Ultrasoinuen gaixotasunaren zantzurik zeharkak:
- bradycardia;
- garapen fetuaren atzerapena;
- arteria bat umbilical kablean (bi izan beharko luke);
- hernia sabelaldeko barrunbean;
- Sudur hezurrak ikusizko eza.
Edwards sindromea - tratamendua
Mutazioaren terapia aztertuta dago sintomak arintzeko eta haurraren bizitza errazteko. Cure Edward sindromea eta haurraren garapen osoa bermatzeko ezin. Jarduera mediko estandarretarako laguntza:
- elikagaien pasabidea berreskuratzea anus edo hesteaz atresiarekin;
- saturazioaren bidez elikadura sustatzea sugarrak sucking eta ingelesez eza atzean;
- sistema kardiobaskularraren funtzionamendua egonkortzea;
- normalizatu gernuaren irteera.
Sarritan Edwards-en jaioberrien sindromea ere antiinflamatorio, antibacterial, hormonal eta beste indartsu drogak erabilera eskatzen du. Beharrezko gaixotasun guztiek terapia intentsibo egokia behar dute, hau da:
- Wilms tumorea ;
- konjuntibitisa;
- pneumonia;
- otitis media;
- biriketako hipertentsioa;
- sinusitis;
- urino-genital infekzioak;
- sinusitis;
- hipertentsio arteriala eta beste batzuk.
Edwards sindromea - pronostikoa
Gehiegizko anomalia genetiko duten enbrioien gehienek fetuaren beheko gorputzek errefusatzen duten haurdunaldian hiltzen dira. Jaiotza ondoren, iragarpena ere etsigarria da. Edwards sindromea diagnostikatzen bada, zenbat haur bizi diren, ehunekoak kontuan hartuko ditugu:
- % 60 - 3 hilabete baino gehiago ez izatea;
- 7-10% - 1 urte;
- % 1 inguru - gehienez 10 urte.
Salbuespenezko kasuetan (trisomia 18 partziala edo mosaikoa), unitateek heldutasuna lor dezakete. Nahiz eta egoera horietako batean, John Edwards sindromea aurrerapen inexorable egongo da. Helduen umeak patologia honekin etengabe oligophrenic geratzen dira. Gehienez irakatsi ahal izateko:
- goratu zure burua;
- irribarrea;
- independientea han;
- pertsona zirkulu mugatua ezagutzeko.