Analisi genetikoa pixkanaka ikasketa herrikoia bihurtzen ari da. Laborategiko ikerketaren mota honen laguntzarekin, medikuek ahaidetasun-maila ez ezik, gaixotasun jakin baterako aurreikuspena ere ezarri dezakete. Analisiaren xehetasunez aztertu eta aztertuko ditugu.
Analisi genetikoaren metodoak
Azterketa genetikoa: laborategi ikasketak, esperimentuak, behaketak eta kalkuluak. Helburu horien helburu nagusia herentziazko ezaugarriak zehaztea da, geneen propietateak aztertzea. Analisi horri edo horren analisiari jarraiki, azterketa mota hauek bereizten dira medikuaren genetikan:
- DNAren egitura aztertzea;
- kromosomaren analisia;
- bateragarritasun genetikoaren analisia;
- gaixotasunen aurrean aurreikusitako ikerketa.
DNA azterketa
Aitatasunaren DNAren analisirako azterketa hori burutzeko, haurraren guraso biologikoa portzentaje handiarekin lotzen laguntzen du. Bere jokabideari esker, materiala ama, haurra eta ustezko aita izaten da. Ikerketaren objektu gisa odolean saliva jardun daiteke. Sarritan scraping bokal bat egiten da (masailaren barnealdeko azalera jasotzen du).
Gailu berezi baten laguntzarekin, azterketa genetikoa egiten denean, informazio genetikoa daramaten DNA molekulen zenbait zati agertzen dira. Hazkunde bat baino gehiagotan, laborategiak 3 ale ere ebaluatzen ditu aldi berean. Hasieran, amaren heriotza haurraren material genetikoa nabarmentzen da, eta gainerako lursailak aitatutako aitaren laginekin alderatzen dira. Zuzenean, analisi genetikoa egiten da aitatasunagatik.
Analisi kromosomikoa
Patologia kromosomikoaren analisia gaixotasunen presentzia sendotzea laguntzen du unborn haurrarengan. Horretarako, medikuek prenatal emanaldia erabiltzen dute. Ikerketa eta ultrasoinuen odol laginak biltzen ditu. Emaitzen interpretazioa medikuak bakarrik egiten du. Aldi berean, behin behineko diagnostikoa ez da ebakuntza baten arabera egiten. Emaitza txarrak azterketa gehiago egiteko argibideak dira. Arauen balioen arteko desberdintasunak anomaliak kromosomiko horien presentziaren seinale izan daitezke:
- Down sindromea ;
- trisomia 13 eta 18 kromosometan;
- Turner sindromea;
- Klinefelterren sindromea.
Haurdunaldiko plangintzako probak genetikoak
Bateragarritasun genetikoari buruzko azterketak bikotekide bateko haur bat pentsa dezakeen aukera ezartzen du. Praktikan, maiz gertatzen da askotan bikote ezkonduek denbora luzez seme-alabak izan ditzaketela. Medikuei erreferentzia eginez, ikerketen beharrizanen artean, bateragarritasun genetikoa aztertzea . Klinika handien eta familia-plangintzako zentroetan.
Giza gorputzaren zelulek HLA proteina jakin bat dute azaleran, giza leukocyte antigenoarekin. 800 espezie baino gehiago egon litezke proteina hau. Gorputzaren funtzioa birusak eta patogenoak aintzatesteko garaia da. Alien estruktura detektatzen denean immunoglobulinak ekoizten hasten diren immunitate-sistema baten seinale bat bidaliko dute. Sistema malfunctioning bada, erreakzio hau ere sortzen duen enbrioia gertatzen da, horrek abortua espontaneoa dakar.
Egoera honen garapena baztertzeko, medikuei esker, azterketa genetikoa bateragarritasuna lortzeko gomendatzen da. Egindakoean, bazkideen proteina egiturak ebaluatzen dira, haien antzekotasuna alderatzen da. Aipatzekoa da inkomunikazioa haurdunaldian dagoen oztopo bat dela. Kontzepzioaren ostean, emakumea kontrola da, haurdunaldiaren etenaren profilaxia egitean, ospitaleko haurdun dagoenean.
Haurdunaldian azterketa genetikoa
Fetoaren azterketa genetiko baten azterketa horrek amaren sabelean duen haurraren garapenaren lehen faseetan kromosomaren patologiak diagnostikatzea ahalbidetzen du. Azterketa hori sarritan deitzen zaio. Bere osaera haurraren material genetikoaren azterketan ez ezik, etorkizuneko haurra aztertzen du ultrasoinu laguntzarekin. Beraz, medikuek bizitza bateraezinak dituzten bortxak identifikatu ditzakete, bizioak. Azterketa berbera anomalia genetikoak desagerraraztea da, garapen probabilitatea ezartzen laguntzen du, hala nola konposatuen odoleko kontzentrazioa kalkulatzea:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Askotan adierazle medikuek erabiltzen dute markatzaile gisa - balioak ez badituzte betetzen ezarritako arauak, medikuek beste azterketa bat eskatzen dute. Horrela, metodo inbaditzaileak erabiltzen dira. Haurdunaldiko konplikazioak izateko arriskua dago. Hori dela eta, hitzordua gutxitan egiten da. Analisi mota hauek honakoak dira:
- chorionaren biopsia - enbrioiaren kanpoko gutunazaleko ehunen partikulen analisia;
- odol laginketa zuntz umbilikotik;
- fluido amniotikoen analisia.
Gaixotasunen suszeptibilitatearen analisi genetikoa
Gaixotasun genetikoen analisi batek haurtxoko haurtxoan patologia garatzeko arriskuak zehazten ditu. Ospitalea ospitalera eramaten du, 4. egunean, haurra denboran agertu eta aste bat geroago haurtxo goiztiarrean. Odol-laginak orpoan egiten dira. Bere tanta batzuk proba-test berezi bati aplikatzen zaizkio, eta gero laborategira bidaliko dira. Analisi genetiko honetan, sendagileek joera bat ezarri dute (azterketa genetiko osoa):
- Fibrosi kistikoa. Herentziazko izaera duen gaixotasuna, arnas aparatuaren eta digestio sistemen lana eten egin baita.
- Fenilzetonuria. Gaixotasun horrekin, garunaren egiturak aldaketak izaten dituzte - nahaste neurologikoak garatzen dira, atzerapen mentala sortzen da.
- Sortzetiko hipotiroidismoa. Gaixotasuna tiroideo hormonen gabeziaren gabeziaren ondorioz garatzen da. Prozesu honek haurraren garapen fisiko eta psikikoa inhibitzen du. Hormonoterapia tratatzeko modu bakarra da.
- Galactosemia. Barruko organoen funtzionamendua urratzea (gibela, nerbio sistemakoa). Umeak esne-free dieta behatzeko behartuta dago, terapia berezi bat jasaten du.
- Adrenogenital sindromea. Androgenoen sintesia gero eta handiagoa da.
Onkologia azterketa genetikoa
Prozesu onkologikoaren izaerari buruzko ikerketen artean, zientzialariek gaixotasunaren erlazioa sendotu zuten faktore hereditarioarekin. Gaixotasun onkologikoen aurkako jarrera genetikoa deitzen da - narriadura jasan duten arbasoen generoaren presentzia, haurraren onkologia garatzeko arriskua nabarmen handitzen du. Adibidez, genetistak BRCA1 eta BRCA2 geneak zehaztu dituzte bularreko minbizia garatzeko, kasuen% 50rekin. Minbiziaren aurkako genesiaren jatorria genearen mutazio batek eragiten du.
Obesitatearen azterketa genetikoa
Hainbat hamarkadatan, nutrizionistek ikasketa ugari egin dituzte, gehiegizko pisuaren kausa ezartzeko. Ondorioz, desnutrizioaz gain, desorekatua den dieta ere aurkitu zen obesitatearen aurkako joera genetikoa. Beraz, adin goiztiarretan, gorputzaren masa indizearen eta pisuaren gaineko predisposizioaren arteko erlazioa jarraitzea posible da. Gorputzak gorputzaren aldaketa hormonalen garaian - nerabezaroa, haurdunaldia eta amagandiko edoskitzea, menopausian.
Gainerako pisuaz arduratzen diren geneen artean, genetika deitzen zaie:
- FTO - pisuaren arduraduna;
- HMGI-C - koipe-zelulen hazkuntza aktibatzen du;
- NRXN3 - saturazio-sentimendua eratzea eragiten du;
- FIT1 eta FIT2 - adipozitoak eratzea estimulatzen dute - gantz ehunak sortzen dituen zelulak.
Organoen eta sistemen egoera ebaluatzean, obesitatearekiko predisposición zehazteko, odolaren analisi genetikoa egiten da substantzia horien kontzentrazioa zehazteko:
- Leptinek gorputz-prozesu metabolikoak arautzen ditu, energia-gastua handituz.
- T4 free, TSH - tiroideo hormonak;
- glukatutako hemoglobina, glukosa - Karbohidratoen metabolismoaren egoera karakterizatu.
Trombofilia genetikoaren azterketa
Odol clots, thrombi osatzeko joera handiagoa heredentzia mailan zehazten da. Trombofilia izateko joera genetikoa nabarmentzen da gene bat gertatzen denean, hau da, odoleko clototerminaren arduraduna - F5. Horrek trombinaren eraketa-tasa gehitzen du, eta horrek odol-koofizialtze prozesuak hobetzen ditu. Prothrombin gene (F2) mutazioak coagulazio sisteman faktore honen sintesia areagotzen du. Mutazio horien aurrean, trombosaren arriskua hainbat aldiz handitzen da.
Azterketa genetikoa lactasearen ezintasunagatik
Lactosa intolerantzia urratzea da, gorputzaren ezintasuna esne azukrea xurgatzeko konponbiderako, entzima-laktaren heste sintesiaren jaitsiera dela eta. Sarritan, gaixotasuna eta predisposizioa ezartzeko, azterketa genetikoa egiten da C / T-13910 eta C / T-22018 geneak zehazteko. Entzima sintetikoen behe zuzenean arduratzen dira. Egitura horren ebaluazioa, ondorengoek, gene horien eramaileek, narriaduraren garapen posiblea ezartzen laguntzen dute. Analisi genetikoaren deskodifikazioa espezialistek egiten dute.
Gilberten sindromearen azterketa genetikoa
Gilbert sindromea - gaixotasun sendagile sortzaileak, nahaste onberak aipatzen ditu. Sarritan familia-pertsonaia bat dauka, gurasoek seme-alabei pasatzen diete. Bilirrubinaren maila areagotzen du. Arrazoia gibeleko zeluletan jasotako entzima glucuronyltransferasearen sintesiaren urratzea da, eta doako bilirrubina lotzen du. Odoleko azterketa genetiko batek patogenia ezartzen laguntzen du UGT1 gene ebaluatzeko eta kopia egiteko.
Alkoholismoaren predisposición genetikoa
Arazoak aztertzen ari diren doktoreak ikasketa luzeak egiten ari dira, alkoholaren eta genetikaren nahasteen arteko lotura bat ezarriz. Hala ere, gaixotasun horri aurre egiteko genetika ez da ezarri. Hipotesi ugari daude, baina ez dute baieztapen zehatzik. Medikuek beraiek askotan gaixotasunaz hitz egiten dute gaixotasun gisa, aukera independente baten ondorioz. Hau da, alkoholismoa pairatzen duten pertsona arrakastatsuak eta arrakastatsuak baieztatuta.
Pasaportea genetikoa
Osasun-kliniketan emandako zerbitzuen artean gero eta gehiago agertzen dira osasun-portaera genetikoa. Gorputzari buruzko azterketa genetiko osoa dakar, gaixotasun talde jakin baten predisposizioa finkatzeko. Horrez gain, hotelen geneen ebaluazioak jarduera mota jakin baten joera identifikatzen laguntzen du, ezkutuko talentuak ezartzeko.