Gaixotasun genetiko arraroak - kontzeptua oso baldintzatua da gaixotasuna ia ez da inolaz ere gertatzen, eta munduko beste eremu batean biztanleriaren zati handi bat sistematikoki eragiten du.
Gaixotasun genetikoen diagnostikoa
Herentziazko gaixotasunak ez dira bizitzako lehen egunetik sortzen, urte gutxiren buruan ager daitezke. Horregatik, garrantzitsua da pertsona baten gaixotasun genetikoak aztertzea, hauen garapena haurdunaldiko plangintzan eta fetuaren garapenean posiblea den bitartean. Hainbat diagnostikoren metodoak daude.
- Biokimikoa. Gaixotasun metaboliko hereditarioekin lotutako gaixotasun talde baten presentzia zehazteko aukera ematen du. Metodo honek gaixotasun genetikoen odol periferikoak aztertzen ditu, baita beste gorputz fluidoen azterketa kualitatiboa eta kuantitatiboa ere.
- Zitogenetikoan. Zelularen kromosomak antolatzeko nahasteak eragindako gaixotasunak identifikatzea balio du.
- zitogenetikoan molekularra. Metodo perfektuagoa da aurrekoarekin konparatuz eta kromosomien egitura eta antolamenduaren aldaketa txikienak ere diagnostikatzeko aukera ematen du.
- Sindromologikoa . Gaixotasun genetikoen sintomatologia sarritan beste gaixotasun ez-patologikoen seinaleak bat datoz. Diagnostikoaren metodo honen funtsa da gaixotasun hereditarioaren sindromea adierazten duten sintoma multzo oso bat bereiztea. Hau programa informatiko berezien laguntzarekin eta aztertutako azterketa baten bidez egiten da.
- Molecular genetikoa. Metodo moderno eta fidagarriena. DNA eta ARN aztertzeko aukera ematen du, aldaketa txikiak detektatzen ditu, baita nukleotidoen sekuentzietan ere. Gaixotasun monogenikoak eta mutazioak diagnostikatzeko erabiltzen da.
- Ultrasoinu azterketa:
- pelbiseko organoak - ugalketa-sistemaren gaixotasunak emakumeen zehaztea, antzutasunaren kausak;
- fetal garapena - sortzetiko malformazioen diagnostikoa eta zenbait kromosomaren gaixotasunen presentzia.
Gaixotasun genetikoen tratamendua
Tratamendua hiru metodo erabiliz egiten da:
- Sintomatikoa. Gaixotasunaren kausa desagerrarazten du, baina sintoma mingarriak kentzen eta gaixotasunaren aurrerapen handiagoa eragozten du.
- Etiologiko. Gaixotasunaren kausa zuzenean eragiten du genearen zuzenketaren metodoen laguntzarekin.
- Patogenikoen. Prozesu fisiologiko eta biokimikoak gorputzean aldatzeko erabiltzen da.
Gaixotasun genetikoen motak
Herentziazko gaixotasun genetikoak hiru taldetan banatzen dira:
- Abrazioak kromosomikoak.
- Gaixotasun monogenikoak.
- Gaixotasun poligenoak.
Kontutan izan behar da gaixotasun genetikoak ez direla gaixotasun hereditarioak. gehienetan, fetuaren edo lesio infekziosoen kalte mekanikoen ondorioz sortzen dira.
Gaixotasun genetikoen zerrenda
Herentziazko gaixotasun ohikoenak:
- hemofilia;
- kolore itsutasuna;
- Down sindromea;
- fibrosi kistikoa;
- espina bifida;
- Canavanen gaixotasuna;
- leikodistrofia Pelitseus-Merzbacher;
- Neurofibromatosis:
- Angelmann sindromea;
- Thea-Sachs gaixotasuna;
- Charcot-Marie gaixotasuna;
- Joubert sindromea;
- Prader-Willi sindromea;
- Turner sindromea;
- Klinefelter sindromea;
- Fenilzetonuria.
Gaixotasun genetiko arraroenak:
- Capgrassen gaizki ulertzea;
- gorpua bizi den sindromea;
- lats;
- Klein-Levin sindromea;
- Progeria;
- elefanteen gaixotasuna;
- erreflexio zorrotzagoa;
- micropsia;
- pica;
- Stendhal sindromea;
- leherketa-buruaren sindromea;
- Roben sindromea.
Larruazal genetiko arraroen gaitzak:
- porfiria;
- Blashko lerroa;
- azala azala sindromea;
- hypertrichosis;
- Güntherren gaixotasuna.