Zer da Trisomy 13?
Patau sindromea Down sindromea eta Edwards sindromea baino gaixotasun arraroagoa da . 6000 - 14000 haurdunaldiaren inguruko 1 denbora inguru gertatzen da. Baina, azken finean, geneen patologiarik ohikoenetariko bat da. Sindromea hainbat modutan eratzen da:
- kromosoma osagarria bikote baten eraketa baten ondorioz - trisomia sinplea;
- Mutazioaren ondorioz, zelulen sorkuntza okerra edo herentziazko predisposizioaren ondorioz - Robertsonen translokazioa.
Gainera, osatua dago (zelula guztietan), mosaiko mota (zenbaitetan) eta partziala (kromosomaren zati gehigarrien presentzia).
Nola identifikatu trisomia 13?
Faktorean kromosomaren kopuru anormal bat hautemateko, azterketa oso konplexua behar da: amniozentesia , azterlanean amniotic fluido txiki bat ateratzeko. Prozedura honek espontaneoa izan dezake abortua. Horregatik, fetuaren 13 trisomia presentzia izateko arriskua zehazteko, proiekzio proba integral bat ematen da. Uhin ultramorearen eta odolaren laginketa egitea da asmoa, konposizio biokimikoa zehazteko.
Trisomia arriskuen identifikazioa 13
Odolean 12-13 aste eta ultrasoinu eman ondoren, etorkizuneko ama emaitza bat lortzen da, non oinarrizko eta banako arriskuak argi eta garbi zehaztuko diren. Lehen trisomia 13aren bigarren zenbakia (hau da, araua) bigarrena baino txikiagoa bada, orduan arriskua txikia da (adibidez: base bat 1: 5000 da eta banakoa 1: 7891 da). Aitzitik, geneticista batekin kontsultatu behar da.
Trisomia 13 sintomak haurretan
- aurpegiaren egitura okerra: begiak oso hurbilak dira, beheko ertza, goi aldeko keinua (ezpaina eta zerua), belarriak eta sudurra deformazioa;
- hatz osagarriak eta beste gorputz anomaliak agertzea;
- Barruko organoen akatsak: bihotza, giltzurruna, pankrea, etab.
Gehienetan, haurdunaldi hori polyhydramniosekin eta fetuaren pisu txikiarekin batera dago. Gaixotasun hori duten haurrak hil egiten dira lehenengo erdian erditzea baino lehen.