Shereshevsky-Turner sindromea bezalako gaixotasun bat gertatzen da batez ere neskek eta haurdunaldiko lehenengo hiruhilekoan garatzen da. Kromosoma anomalia batek eragiten du, sexu-guruin multzoak urratzen direnean. Diagnostikoa oso arraroa da, baina ezin duzu hura kentzeko.
Shereshevsky-Turner sindromea - zer da?
Zientzialariek oraindik ez dute gurasoen osasunaren eta haurren gaixotasunaren garapenaren arteko erlazioa aurkitu, hala nola Turnerren sindromea. Ulrichen sindromea ere deitzen zaio. Amaren zainketaren egoera nahaspil baten mehatxua da (lehenengo edo bigarren hiruhilekoan gertatzen dira), toxicosis forma larria eta jaiotzak sarritan goiztiarrak eta patologiak izaten dituzte.
Haurtxo jaioberriak erabat bideragarriak dira, baina anomaliak dituzte. Shereshevsky-Turner-en sindromea honako ezaugarri hau da:
- ukondoen artikulazioetan aldaketak;
- lepoan tolesturak pterygoid;
- giltzurruna ferra bezalakoa da.
Shereshevsky-Turner sindromea - kariotipoa
Gorputz bat sortzen da sabelean zelula batetik, hau da, zitoto deritzo. Bi gurasoek informazio genetikoa daramaten 2 gametoen fusioaren ondoren sortzen da. Gene horiek haurtxoaren izaera eta osasuna etorkizunean zehazten dituzte. Kariotipo normalek kromosoma multzo bat izan dezakete, adibidez, 46XX edo 46XU. Gametogenesis prozesua nahastea baldin bada, enbrioiak desbideratzeak garatzen ditu.
Shereshevsky-Turner sindromea duten pazienteen kariotipoa patologia larria da X kromosoma falta edo nahastea denean. Desbiderapen hori gorputzaren aldaketa konplexuen ezaugarriekin batera dator, eta fetuaren ugalketa organoen garapen eskasean agertzen da. Ez dute gonadaren elementurik eduki, ovaries eta vas deferens-en oinarriak daude.
Shereshevsky-Turner sindromea - agerraldi maiztasuna
Gaixotasun hau lehen 1925ean deskribatu zen. Shereshevsky-Turner sindromea hiru mila haurren jaioberri batean gertatzen da. Gaixotasun horren gaur egungo populazio maiztasuna oso ezezaguna da hainbat hilabetetan haurdunaldiaren amaierako espontaneoa delako. Kasu oso arraroetan, mutilentzako diagnostikoa egiten da.
Shereshevsky-Turner sindromea - arrazoiak
Shereshevsky-Turner sindromea eragiten duenari erantzunez, sexuaren X kromosomaren anomaliari buruz esan beharra dago. Aldatu bada, orduan enbrioia gorputzean gertatzen da:
- beso luze edo laburra ezabatzea;
- X isokromosoma beso luze edo luzean;
- X / X translokazioa;
- eraztun X kromosoma eta abar.
Patologia horiek kasuen% 20an gertatzen dira mosaicismoan, adibidez, 45, X0 / 46, XY edo 45, X0 / 46, XX. Gizonak gaixotasunaren agerraldiaren mekanismoa translokazioaren bitartez azaldu daiteke. Shereshevsky-Turner sindromea garatzeko arriskua ez da etorkizuneko amaaren adinari lotuta. Gerta daiteke:
- Zigotoaren birrintze okerra dela eta;
- Aitaren kromosomaren galera.
Sindrome Shereshevsky-Turner - sintomak
Gaixotasuna kanpoko nahiz barneko organoetan ager daiteke. Shereshevsky-Turner sindromea diagnostikatu ondoren, sintomak honako hauek izan litezke:
- lymphostasis;
- estrabismo ;
- hypogonadism;
- altuera laburra (helduak ez du 150 cm gainditzen);
- obesitatea;
- falange gabekoa;
- sexu infantilismoa;
- Toraxa handitzen da eta kanoi forma du;
- lepo laburtua;
- entzumenean eragiten duten aurikularren forma irregularra;
- epizantea edo ptosis (betazalen deformazioa);
- pigmentu lekuak (vitiligo edo nevi).
Haur jaioberrietan, lepoko oinak, eskuak eta azala tolesturak alden daitezke, eta ilea ez da hazten. Maizen hezurrak txikiak dira, zerua altua da. Bihotzeko aorten koartzioa posiblea da, estratifikatuta dago, eta interventricular septumearen osotasuna aspertzen da. Shereshevsky-Turner sindromea bezalako gaixotasunen egoera psikologikoa ez da jasaten, baina arreta eta pertzepzioa desagertzen dira.
Nipples beti marrazten dira, eta genitalak gaizki garatu dira. Guruinek zelulak sortzen ez dituzten ehun konektiboek ordezkatu egiten dituzte eta heltze osoa ez da gertatzen. Girls ez handitzeko beren bularrak, ez dago hilekoaren, amenorrhea nagusia gertatzen da, beraz, ugalkortasuna erabat absentea da. Dysgenesisaren 3 forma daude: purua, lausotu eta mistoa. Manifestazio klinikoetan desberdinak dira.
Shereshevsky-Turner sindromea - diagnostikoa
Etorkizuneko fetua X kromosomorik gabea denean, monosomia osoa behatu ostean, Shereshevsky-Turner sindromea amatasuneko ospitalean edo pediatriako neonatologian ager daiteke. Gaixotasunaren seinale nagusiak falta badira, konturatu zaitez nerabezarora bakarrik egon daitekeela. Espezialistek probak egiten dituzte:
- gonadotropinak eta estrogenoa zehazten duten hormona;
- azterketa kariotipoa.
Shereshevsky-Turner sindromearen diagnostikoan pazienteak oftalmologoa, nefroloia, bihotz kirurgia, kardiologoa, endokrinologoa, genetika, linfologoa, ginekologoa / andrologia eta otorrinolaringologia bisitatu beharko lituzke. Anomaliak identifikatzeko medikuek izendatu:
- erresonantzia magnetikoaren irudiak ;
- giltzurrunetako eta organo genitaletako ultrasoinu azterketa;
- elektrokardiograma bat;
- X-izpiak;
- odol-analisi klinikoa;
- densitometry.
Sindrome Shereshevsky-Turner - tratamendua
Diagnostiko hori, Turner sindromea denez, tratamendua kariotipoaren Y-kromosomaren estatuetan oinarritzen da. Aurkituko balira, neska ovaries kentzen ari da. Eragiketa adin txikikoa da, 20 urte bete arte. Helburu nagusia tumore gaizto baten eraketa saihestea da. Gene horren gabeziak hormonoterapia agindutakoa da.
16-18 urte daramatza eta tratamenduaren helburu nagusia honako hau da:
- bigarren mailako ezaugarri sexualak garatzea;
- estrogenoen gabezia prebenitzea;
- hilekoaren zikloaren zaharberritzea;
- Gonadotropoen maila txikitu egiten da.
Shereshevsky-Turner-en sindromea duten pazienteek aholku psikologikoak egiten dituzte, gizartean egokitzeko eta bizi-kalitatea hobetzeko. Gaixotasun honekin, emakumezko gehienak ez dira estetikoak. Tratamendua nagusiki zuzenduta dago:
- kanpoko akatsak ezabatzea;
- gorputzean sortzetiko malformazioen konpentsazioa;
- hazkunde zuzentzailea;
- konplikazioak metabolikoak.
Shereshevsky-Turnerren sindromea duen bizitza
Gaixotasuna antzinatik detektatu bada eta tratamendua denboran egiten bada, haurraren hazkundea normalizatu egingo da. Medikuntza modernoak aukera ematen die neskaei euren seme-alabak izateko, adibidez, IVF. Turner-en sindromea duen bizitza aurreikuspen onak ditu. Pazienteek ez dute anomaliotasun mentala jasaten, baina lan fisikoek eta tentsio neuropsikikoei aurre egiten diete.
Turnerren sindromea duten pertsonak
Gaixotasunaren forma erraza Shereshevsky-Turner mosaiko sindromea da. Kasu honetan, zelula femenino batzuek X kromosoma bat dute, eta gainerakoa - bi. Diagnostiko honekin haurrek ez dute akats larririk, eta menstruazioarekin lotutako sexu-patologiak ez dira oso nabarmenak, etorkizunean haurdun egoteko aukera dago. Aurkikuntza fenotipoa presente dago, baina ez monosomia bezain distiratsua.
Shereshevsky-Turner sindromea - Bizi itxaropena
Shereshevsky-Turner-en sindromea zer den galdetzeko interesa baduzu, orduan esan beharra dago ez duela bizi itxaropena eragiten. Salbuespen bat bihotzeko gaixotasunak eta gaixotasun konkomitatuak izan daitezke. Tratamendu egokia eta egokia, pazienteek bizitza normala izaten dute, sexu bazkideek eta baita familiak sortu ere.