Zahartzea pertsona guztiengan eragiten duen prozesu saihestezina da, pixkanaka eta etengabe isurtzen dena. Hala eta guztiz ere, gaixotasun bat da prozesu hori garatzen oso azkar, organo eta sistema guztiak eragiten. Gaixotasun hau progeria deritzo (Greziarrek zaharki zaharrak), oso arraroa da (4 eta 8 milioi lagunentzako 1 kasu), gure herrialdean hainbat desbiderapen mota daude. Bi progeria mota nagusi daude: Hutchinson-Guilford sindromea (haurrak progeria) eta Werner sindromea (helduen progeria). Azken honi buruz hitz egingo dugu gure artikuluan.
Wernerren sindromea - zientzia misterioa
Werner-en sindromea lehen aldiz Alemaniako Otto Werner medikuak deskribatu zuen 1904an, baina orain arte, progeria gaixotasunik gabeko esplorazio bat izaten jarraitzen du, batez ere arraroen agerraldia dela eta. Jakina da genearen desordena genetikoa den mutazio batek sortutako gene bat dela.
Gaur egun, zientzialariek ere zehaztu dute Wernerren sindromea gaixotasun autosomiko recessiboa dela. Horrek esan nahi du progeria duten pazienteek zortzigarren kromosomean dauden gene anomala duten aita eta amarengana aldi berean jasotzen dutela. Hala eta guztiz ere, orain arte ezin da diagnostikoa berretsi edo ukatu analisi genetikoaren bidez.
Helduen progeria arrazoiak
Zaharberritze zahartzearen sindromearen kausa nagusia ez da geratzen. Pilatutako pazienteen gurasoen gene-aparatuan dauden genearen kalteak ez dute gorputzaz eragiten, baina konbinazioak emaitza larrian eragiten du eta haurraren etorkizuna eta bizitzako lehengo irteera kondenatzen ditu. Baina genearen mutazioak dakartenak oraindik ere ez dira argiak.
Sintomak eta gaixotasunaren ikastaroa
Wernerren sindromearen lehen adierazpenak 14 eta 18 urte bitartekoak izaten dira (batzuetan geroago), nerabezaroan zehar. Une horretatik aurrera, paziente guztiek normalean garatzen dute eta, ondoren, gorputzean, bizitza-sistema guztien nekeak hasten dira. Arau orokorrean, gaixoek grisa bihurtzen dute hasiera batean, hau da, ile-galera konbinatuta. Larruazaleko aldaketa senileak daude: lehortasunak, zimurrak , hiperpigmentazioa, azala estutu, zurbila.
Sarritan zahartze naturala duten patologiak eskaintzen ditu: kataratak , atherosclerosis, sistema kardiobaskularreko nahasteak, osteoporosiak, neoplasia gaiztoak eta gaiztoak.
Desordena endokrinoak ere ikusten dira: sexu-seinale sekundarioak eta menstruazioa, antzutasuna, ahots handia, tiroideo-disfuntzioa, diabetes intsulinarekiko erresistentea. Atrofia gantz-ehunaren eta muskuluen artean, besoak eta hankak desproporcionatu egiten dira, haien mugikortasuna nabarmen mugatua.
Aldakuntza eta aurpegiko ezaugarri zorrotzetara iristen direnak - zorrotz bihurtzen dira, kokotsa nabarmen mugitzen da, sudurra hegaztiaren mokoa antzekotzat hartzen du, ahoa jaisten da. 30-40 urte bitarteko adineko progeria duen pertsona batek 80 urte ditu. Wernerren sindromea duten pazienteek gutxitan 50 urte daramatzate, gehienetan minbizia, bihotzekoak edo trazua hiltzea.
Helduen progeria tratatzea
Zoritxarrez, ez dago gaixotasun hori kentzeko modurik. Tratamendua sortzen ari diren sintomak desagerrarazteko bakarrik dago zuzenduta, baita gaixotasun konkomitagarrien eta haien gehiegikeriak saihestea ere. Kirurgia plastikoaren garapenarekin, zahartze goiztiarraren kanpoko manifestazioak zertxobait zuzen daitezke.
Gaur egun, zelula ama Werner sindromea tratatzeko probak egiten dira. Emaitza positiboak etorkizun hurbilean lortuko lirateke.