Zer da Retten sindromea?
Gaur egun, badirudi ebidentzia asko dagoela jatorria genetikoa dela. Patologia neskentzat bakarrik dago ia beti. Mutilen Rett sindromearen itxura salbuespena da eta oso gutxitan erregistratzen da.
Nahastearen garapenaren mekanismoa haurraren aparatuaren genoma mutazioan zuzenean lotuta dago, bereziki, x kromosomaren hausturarekin. Ondorioz, garunaren garapenaren aldaketa morfologikoa dago, haurren bizitzako 4 urteko haustura erabat gelditzen delako.
Zer dira Rett sindromea haurren presentzia adierazten duten sintoma nagusiak?
Arau orokor gisa, lehen hilabeteetan, haurra guztiz osasungarria da eta ez du bere kideengan desberdintzen: gorputz-pisua, buru-zirkunferentzia erabat ezarritako arauekin bat dator. Horregatik, ez da sortzen medikuaren susmoak garapenaren aurkako delituak.
Sei hilabeteko neska-mutikoek adierazi duten gauza bakarra atonioa (muskuluen letargia) da, hau da:
- gorputzaren tenperatura jaistea;
- oinak eta palmondoak izerditan;
- larruazalaren palanka.
Bizitzaren 5eko hilabeteaz geroztik hurbilago, motozikleten garapenaren atzerapenaren sintomak agertuko dira, besteak beste, bizkarrean eta arakatzen ari direnak. Etorkizunean, gorputzaren eta bertikalaren posizio horizontaletik trantsizioan zailtasunak nabarmentzen dira, eta haurtxoek hanketan ere zaila izaten dute.
Desoreka horren sintomen berehalako artean, bereiz dezakegu:
- hazkunde-tasaren desberdintasuna;
- besoak eta hankak tamaina txikiagoan gorputzari, buru txikiak;
- hizketa garatzeko nahastea;
- belauneko artikulazioetan bustitzen denean oinez;
- postura urratzea;
- seizures itxura;
- psikomotrizitatea garatzeko atzerapena.
Beste alde batetik, beharrezkoa da gaixotasun genetikoa egoera erreparatuan Rett sindromea (gaixotasuna aurreratzen denean) arnasketa prozesua urratzen duela beti. Haur horiek konpondu daitezke:
- apnea (bat-batekoa, arnasketa geldialdi bat);
- aerophagia (airearen jarioa, erregulazio maiz gertatzen dena);
- Hiperbentilazioa (birikak oxigenoaren supersaturazioa arnasa azkar eta azalekoaren ondorioz).
Gainera, distiratsuek, bereziki sintomako amen bereziki, mugimendu maiz eta errepikakorrak identifikatu ditzakezu. Kasu honetan, konturatzen diren gehienak heldulekuak dituzten manipulazio ezberdinak dira: haurra gorputzeko azalera garbitu edo igurtziz agertzen da, balitz bezala. Haurrek sarritan okertu dituzte ukabilkadak, hau da, salivazio handitua.
Zer dira desordesaren faseak?
Rett sindromearen nahasteen ezaugarriak aztertu ondoren, aipatu patologiaren garapen faseak normalean esleitzen zaizkigun:
- Lehenengo etapa: lehen mailako seinaleak 4 hilabeteetan agertzen dira, 1,5 eta 2 urte bitartekoak. Hazkundearen moteltze batek ezaugarri du.
- Bigarren etapa eskuratutako gaitasunen galera da. Urtebeteren buruan neskatoak hitz batzuk idazten ikasi eta ibili egiten du, eta 1,5-2 urte galdu egiten dira.
- Hirugarren etapa 3-9 urteko aldia da. Egonkortasun erlatiboa eta atzerapen mental progresiboa du ezaugarri.
- Laugarren etapa - sistema ornitologikoan, sistema musuloskeletikoan aldaketa irreversibleak daude.
10 urterekin, independentean mugitzeko gaitasuna erabat galdu daiteke.
Rhett-en sindromea ez da tratamenduari erantzuten, beraz, desoreka horren tratamendu terapeutikoak sintomatikoak dira, eta neskaren ongizate orokorra arintzeko. Urraketa honen iragarpena ez da argia izan arte. 15 urtetik gorako gaixotasuna behatzen du. Kontuan izan paziente batzuk nerabezaroan hiltzen direla, baina paziente askok 25-30 urte dituzte. Gehienak immobilizatzen dira eta gurpil-aulkietan mugitzen dira.